Objetivo: describir la epidemiología y las características clínicas relacionadas con el control bioquímico de la enfermedad en pacientes con acromegalia en Colombia

Métodos: revisión retrospectiva de historias clínicas de pacientes con diagnóstico nuevo de acromegalia tratados medicamente en instituciones de referencia de salud de Colombia. Se analizaron pacientes controlados vs no controlados incluyendo comorbilidades y patrones de tratamiento. Adicionalmente, se compararon pacientes recibiendo análogos de somatostatina como primera línea de tratamiento médicos vs pacientes que recibieron otros tipos de tratamientos médicos.

Resultados: Se obtuvieron reportes médicos de 53 pacientes con una edad promedio de 49 años (DE 13.31), predomino femenino (33 [62.26%]). Luego de 1 año de tratamiento, 10 (18.9%) pacientes de la cohorte de análogos de somatostatina tenían control bioquímico completo de la enfermedad, con una mediana de GH e IGF1 más bajas comparado con el grupo no controlado (p=0.0010 and p=0.0001, respectivamente).

Durante el seguimiento, las comorbilidades relacionadas con la acromegalia fueron más frecuentes en pacientes con enfermedad no controlada y en el grupo sin análogos de somatostatina vs el grupo controlado. Las visitas médicas fueron menos frecuentes en el grupo controlado (n=4/10, 40.0%) vs el no controlado (n=31/43, 72.0%), lo mismo que en el grupo con análogos (n=24/38, 63.2%) que el grupo sin análogos (n=11/15, 73.3%).

Conclusión: En pacientes con acromegalia tratados medicamente, la GH y la IGF tienden a bajar con el tiempo con el uso de análogos de somatostatina. En los pacientes con control de la enfermedad hay menor frecuencia de comorbilidades y uso de recursos de la salud. Optimizar el control bioquímico con un seguimiento apropiado y tratamiento farmacológico puede mejorar desenlaces crónicos y promover un uso eficiente de los recursos de la salud.  

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Acromegalia
análogos de somatostatina
hormona de crecimiento
Colombia
factor de crecimiento similar a la insulina-1

Antecedentes: El consumo de lácteos se ha asociado con un menor riesgo de desarrollar diabetes mellitus tipo 2. Si bienlos mecanismos subyacentes no se conocen en su totalidad, estudios recientes sugieren que este papel protector está enrelación con las propiedades biológicas de las proteínas lácteas.

Objetivo: Determinar la viabilidad de los lácteos como fuente dietaria de biopéptidos con propiedades antidiabéticas. 

Metodología: Se analizaron las proteínas lácteas de mayor concentración en la leche de cinco especies: bovino, oveja, cabra, búfalo y humano. Estas fueron sometidas a digestión simulada en BIOPEP-UWM y, posteriormente, a un análisis in silico del porcentaje de absorción gastrointestinal, excreción renal, y concentración efectiva media (EC50). 

Resultados: Se obtuvo un total de 51 di- y tripéptidos bioactivos inhibidores de la dipeptidil peptidasa-IV (iDPP-IV). Los 13 biopéptidos con mayor perfil deabsorción gastrointestinal fueron aquellos dipéptidos con residuos de leucina y triptófano en la posición C-terminal, siendo estos los aminoácidos más frecuentes en los compuestos iDPP-IV. Asimismo, seis de los trece biopéptidos altamente  absorbibles mostraron ser producto de la digestión de proteínas presentes en la leche de las cinco especies. El análisis del perfil bioactivo reveló 12 blancos moleculares de alta afinidad, de los cuales dos, DPP-IV y calpaína-I, seencuentran involucrados en la fisiopatología de la diabetes.

Conclusiones: Este estudio describe parámetros como la absorción gastrointestinal, excreción renal teórica y EC50 de inhibición de DPP-IV para los biopéptidos con acciónantidiabética, aportando nuevo conocimiento a las propiedades nutracéuticas de los lácteos en la diabetes, y postulando como mecanismo subyacente la liberación de biopéptidos iDPP-IV durante la digestión gastrointestinal.

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Péptidos bioactivos
Productos lácteos
Inhibidores de la dipeptidil-peptidasa IV
Suplementos dietéticos
Diabetes mellitus tipo 2

En los inicios del siglo XX (1902), los investigadores Bayliss y Starling describieron que las secreciones pancreáticas se producían por estímulos químicos, así como estímulos neurales, y que las secreciones que provenían del intestino contenían “algo” que se liberaba dentro de la circulación y tenía la capacidad de estimular las secreciones pancreáticas, denominándose la primera hormona como secretina. Estos hallazgos contribuyeron a comprender que existen interacciones clave entre las hormonas y el sistema nervioso, las cuales son necesarias para las funciones gastrointestinales. Pocos años después se consideró que estas hormonas contribuían a la regulación de la glucosa en los pacientes diabéticos, apoyados en los experimentos de Barre, clarificándose posteriormente con las investigaciones publicadas por Perley y Kipnis el efecto de la incretina, dada por las hormonas gastrointestinales después de la carga oral de glucosa. En 1983 se aisló del intestino un péptido similar al glucagón (GLP-1) y se descubrió que este estimulaba la secreción de insulina e inhibía la secreción de glucagón, además, se encontraron efectos inhibidores sobre la ingesta de alimentos y el vaciamiento gástrico, lo cual impulso al desarrollo de tratamientos basados en GLP-1.

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GLP1
diabetes

Introducción: La DG/IG es la insatisfacción de un individuo con su género asignado y su identificación con un género distinto al asociado con su sexo de nacimiento, basado en las características sexuales físicas y dado por su genitalidad al nacer. La "disforia" se refiere también a la angustia y el malestar psicológico experimentado; solo algunas personas con DG/IG experimentan disforia en algún momento de sus vidas. La DG/IG es una condición, la cual no debe ser evaluada como inherentemente patológica o negativa. 

Objetivo: Generar recomendaciones a partir del consenso de expertos acerca de la terminología, criterios diagnósticos sobre la DG/IG, manejo integral de comorbilidades en la incongruencia/disforia de género, definir el manejo y las metas terapéuticas de la terapia hormonal de afirmación de género en mayores de 18 años, definir los criterios para la realización de la cirugía de afirmación de género, definir el seguimiento médico en mayores de 18 años con DG/IG, definir los criterios para el uso de bloqueadores de la pubertad, definir los criterios y las recomendaciones para el inicio de la terapia hormonal de afirmación de género (THAG) y definir el algoritmo de manejo para abordaje del recién nacido con genitales atípicos-asignación de sexo certero. 

Materiales y métodos: Se realizó un consenso tipo Delphi modificado, participaron 10 especialistas clínicos (endocrinólogos, endocrinólogos pediatras, cirujano plástico estético y reconstructivo, urólogo y psiquiatra) y un grupo desarrollador. A partir del análisis de los resultados, se presentaron las recomendaciones.  

Resultados: Se obtuvieron recomendaciones acerca de terminología, criterios diagnósticos sobre la DG/IG, manejo integral de comorbilidades en la DG/IG, manejo y metas terapéuticas del THAG en mayores de 18 años, criterios para la realización de CAG, seguimiento médico en mayores de 18 años con DG/IG, criterios para el uso de bloqueadores de la pubertad, criterios y recomendaciones para el inicio de la THAG y un algoritmo de manejo para abordaje del recién nacido con genitales atípicos-asignación de sexo certero. 

Conclusiones: La DG y la IG son palabras similares, pero no sinónimas. Sin embargo, sus criterios diagnósticos, tratamientos hormonales afirmativos, cirugías de afirmación de género y el seguimiento médico son los mismos

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Disforia de Género
Incongruencia de Género
Transgénero
Transexualidad
Terapia Hormonal de Afirmación de Género
Cirugía de Afirmación de Género
Procedimientos de Reasignación de Sexo

Contexto: en las últimas décadas se ha visto un cambio sobre los conceptos de diversidad sexual, específicamente hacia lo ‘transexual’; de hecho, con la evidencia sobre la etiología neuroendocrina de la diversidad sexual, la comunidad médica ha empezado a redefinir sus conceptos tradicionales respecto a la sexualidad humana, como lo demuestran los cambios al CIE-11, el cual entra en vigor este 2022.

Objetivo: divulgar y sensibilizar a la comunidad médica sobre el tema ‘trans’, a través de una perspectiva histórica y técnica.

Metodología: al aplicar un enfoque interseccional, se correlaciona con la literatura más contemporánea sobre la etiología biológica de las personas no binarias, partiendo de una síntesis de la historia ‘trans’ en las sociedades de América y las perspectivas de los médicos, quienes planteaban la desestigmatización desde más de un siglo atrás. Se continúa, de manera local, a través de la relectura y la reinterpretación de los escritos de cronistas de la conquista española y los testimonios arqueológicos de tres diferentes cosmovisiones indígenas entre los siglos XVI y XVII, en los territorios hoy conocidos como Panamá, Colombia, Ecuador y Perú.
Resultados y conclusiones: se exponen factores sociales y antropológicos que podrían tener una influencia en la incidencia de personas no binarias en la Colombia antigua, lo cual refuerza las teorías de incidencia multifactorial. También, se evidencia la necesidad deinvestigaciones locales enfocadas en la atención diferencial de la población ‘trans’, y así, proponer estrategias desde los programas curriculares para abarcar las posibles necesidades de capacitación del profesional de salud.

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Culturas precolombinas
diversidad sexual
etiología del género
no binario
transgénero
historia de la medicina

Introducción: la hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad autosómica dominante causada por mutaciones del gen que codifica el receptor de colesterol de baja densidad (LDLR) o en moléculas asociadas al funcionamiento de este. La forma heterocigota (HFHe) se presenta con una prevalencia de 1 por cada 200 a 300 personas, con elevaciones de colesterol de baja densidad (cLDL) entre 160 a 580 mg/dL y aumento del riesgo de enfermedad cardiovascular temprana. Para el diagnóstico se precisa de la realización de escalas de puntuación como la del Simon Broome o Dutch Lipid Clinic Network y la
confirmación a través de pruebas de diagnóstico genético. La modificación al estilo de vida y las estatinas son la terapia de primera línea, sin embargo, es frecuente que no se alcance la meta de reducción de cLDL o se presente intolerancia farmacológica, en estos casos se recomienda el uso de inhibidores de la proproteína convertasa subtilisina/kexina tipo 9 (PCSK9).

Objetivo: Describir el uso de lomitapide en hipercolesterolemia familiar heterocigota.

Presentación del caso: mujer de 68 años con HFHe que presentó intolerancia a estatinas y no respondió a inhibidores de la PCSK9, por lo que se inició lomitapide con reducción del 50 % del cLDL y adecuada tolerancia. Este medicamento está aprobado para el tratamiento de la hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo) (15).

Discusión y conclusión: La HFHe está asociada con complicaciones cardiovasculares y mortalidad. En nuestro caso no se continuó la terapia con estatinas por intolerancia, tampoco respondió al manejo con evolocumab y alirocumab. Lomitapide es un inhibidor de la proteína de transferencia de triglicéridos microsomal (MTP) aprobado para HFHo, reduce el cLDL independiente de LDLR, llegando hasta el 50 %. No hay literatura que soporte el uso de lomitapide en pacientes con HFHe simple, como en nuestra paciente. De este modo, lomitapide puede indicarse como una alternativa en pacientes con HFHe.

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Hiperlipoproteinemia Tipo II
Dislipidemias
LDL-Colesterol
Hipercolesterolemia

Este artículo presenta el caso de un paciente de 32 años con ambigüedad sexual desde el nacimiento. Durante la infancia no fue intervenido quirúrgicamente y no tuvo ningún tipo de seguimiento en el tiempo. El paciente ya adulto se identifica con género masculino, tiene hipogonadismo hipergonadotrófo y un cariotipo 45,X/46,XY que hace diagnóstico de disgenesia gonadal mixta. En este artículo se discute su enfoque, seguimiento y manejo multidisciplinario apropiado para evitar complicaciones. También se resalta la importancia de la autonomía del paciente y la individualización del tratamiento.

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Disgenesia gonadal mixta
hipogonadismo
mosaicismo
ambigüedad sexual

En las últimas décadas los avances en el tratamiento de los pacientes con diabetes tipo 1 han permitido optimizar el control metabólico y disminuir cada vez más la frecuencia de eventos de seguridad entre ellos la hipoglucemia. La tecnología juega un papel fundamental en el control glucémico de estos pacientes y cada vez es más utilizada en la población diabética mundial. Sin embargo, los cambios en el estilo de vida continúan teniendo un papel protagónico y entre ellos el ejercicio se considera fundamental para el manejo no solo de la diabetes sino de las comorbilidades asociadas. La presente revisión busca reforzar el conocimiento desde las bases fisiológicas de esta relación dicotómica y fuerte entre ejercicio físico y  diabetes tipo 1 y sentar las bases terapéuticas enfocadas en la disminución de eventos de seguridad principalmente la hipoglucemia.

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Diabetes tipo 1
actividad física
nutrición
insulina
monitoreo continuo de glucosa
sistema híbrido de asa cerrada

Contexto: El hipotiroidismo es una entidad muy frecuente en endocrinología, siendo el coma mixedematoso su complicación más grave, que requiere un manejo multidisciplinario y urgente para evitar un desenlace fatal.

Objetivo: hacer una revisión actualizada acerca del coma mixedematoso, que ayude al personal de la salud a hacer un diagnóstico temprano y un tratamiento oportuno de dicha patología.

Metodología: se realizó una revisión exhaustiva en las bases de datos electrónica PubMed, LILACS y Scielo, incluyendo literatura publicada entre el año 2000 al 2019, tanto en inglés como en español, de acuerdo con las palabras clave mencionadas.

Resultados: el coma mixedematoso es la complicación más grave del hipotiroidismo, presenta una incidencia de 0.22-1/millón/año (4-5), siendo más prevalente en la población mayor de 60 años y en el sexo femenino. Gracias al reconocimiento oportuno por medio de la clínica y escalas de riesgos, las tasas de mortalidad han disminuido de un 60-80% a un 20-25%. El tratamiento debe llevarse a cabo lo más rápido posible, idealmente en una unidad de cuidados intensivos; en la cual se debe asegurar: un monitoreo continuo del estado cardiorrespiratorio del paciente junto con medidas de soporte, administración temprana de hidrocortisona, el inicio de tiroxina y el tratamiento agresivo del factor precipitante del coma mixedematoso.

Conclusiones: El coma mixedematoso es una urgencia endocrinológica, que debe sospecharse en todo paciente hipotiroideo con alteración del sensorio e inestabilidad hemodinámica.  Su tratamiento acertado y diagnóstico temprano y oportuno evita el desenlaces catastróficos, y disminuye la morbilidad y mortalidad asociada a dicha patología.

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coma mixedematoso
hipotiroidismo severo
emergencia tiroidea
estado descompensado
diagnóstico
tratamiento

Objetivo: Determinar la prevalencia de hipovitaminosis D en gestantes y sus neonatos en un hospital de Bogotá, Colombia.

Métodos: Estudio de corte transversal a través de la medición de 25-hidroxivitamina D (25(OH)D) en sangre materna y sangre de cordón, empleando técnica de quimioluminiscencia. Se obtuvieron muestras periféricas de sangre neonatal si la muestra de cordón era < 30 ng/mL.

Resultados: Se incluyeron 88 muestras maternas, 90 muestras de cordón (dos gestaciones gemelares) y 43 muestras periféricas neonatales. Según los rangos establecidos en el Consenso Global de la European Society for Pediatric Endocrinology (ESPE), la prevalencia de hipovitaminosis D fue de 26%, 34% y 67% en gestantes, cordón umbilical y muestra neonatal periférica, respectivamente.  De acuerdo con la Endocrine Society, la prevalencia encontrada fue de 66%, 83% y 100%, respectivamente. Se evidenció correlación positiva entre niveles maternos de 25(OH) D y niveles de sangre de cordón (Spearman's Rho 0.67, p < 0.001). En las madres con valores de suficiencia un 12.3% de los neonatos bajo criterios ESPE y 56.7% bajo Endocrine society presentaron hipovitaminosis. 

Conclusiones: Se evidencia alta prevalencia de hipovitaminosis D en neonatos y gestantes en la población a estudio. Los niveles de suficiencia maternos no garantizan niveles neonatales adecuados. La estimación de prevalencia varía significativamente según las guías diagnósticas empleadas.

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Vitamina D
Avitaminosis
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calcitriol
factores de riesgo