Objetivo: a nivel mundial existe un aumento en la incidencia de disforia de género, y en Colombia no existe información sobre las características generales de los pacientes
transgénero. El objetivo fue caracterizar la población de pacientes con disforia de género en el Hospital San José de Bogotá entre febrero de 2011 y septiembre de 2017.

Métodos: estudio de serie de casos. Se revisaron las historias clínicas de pacientes mayores de 18 años con disforia de género que acudieron a una consulta de endocrinología. Recolectamos variables demográficas, cambios físicos y bioquímicos con la terapia, procedimientos de afirmación y complicaciones. Se evaluó el cumplimiento del objetivo de cambios físicos y bioquímicos en 2 periodos (a los 3 meses/ > 12 meses) a través de anamnesis, examen físico y paraclínicos. Se realizó un análisis descriptivo de la información.

Resultados: se incluyeron 42 pacientes, el 57 % fueron mujeres trans y el 43 % hombres. Se encontraron un aumento de pacientes que consultan a lo largo del tiempo, un predominio de mujeres transgénero y un alto índice de transición médica con hormonas que afirman género sin prescripción ni supervisión médica (57,1 %). Se definió la meta bioquímica de la siguiente manera: grupo de mujeres transgénero niveles de testosterona total < 50 ng/dl con estradiol 100-200 pg/ml y para el grupo de hombres transgénero nivel de estradiol < 50 pg/ml con testosterona total entre 350-700 ng/dl. Los cambios físicos y bioquímicos se lograron antes en los hombres transgénero. Al año de seguimiento > 50 % de ambos grupos cumplieron con los objetivos bioquímicos y habían iniciado cambios físicos. La cirugía de afirmación de género se realizó en 3 hombres transgénero y 4 mujeres transgénero. La mediana de tiempo de seguimiento fue de 13 meses, sin complicaciones graves.

Conclusión: nuestra serie se correlaciona con la literatura mundial con un aumento de pacientes con disforia de género, aunque el diagnóstico aún es tardío. Predomina el grupo MtF y una alta tasa de transición médica con hormonas que afirman el género sin supervisión médica. En nuestro entorno existen todavía grandes limitaciones por la presencia de barreras
humanas, sociales y de conocimiento. Los resultados favorecerán futuras investigaciones que fortalezcan la atención a pacientes con disforia de género en nuestro contexto.

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disforia de género
transgénero
transición de género

Introducción: La adherencia al esquema de inyecciones prescrito es crítica para el éxito del tratamiento de los trastornos del crecimiento con la hormona del crecimiento humana recombinante (r-hGH), por lo que monitorear la adherencia es un componente importante de un tratamiento eficaz.

Métodos: comparamos directamente los datos auto informados sobre la adherencia a la inyección con los datos registrados por un software y un dispositivo de inyección electromecánico mejorado digitalmente: el sistema easypod™ connect.

Se identificó a los pacientes con una cuenta easypod™ connect activa en siete países de América Latina. Los participantes completaron una encuesta que recolectaba: el número de dosis omitidas en el mes anterior a la encuesta.

Estos datos se compararon con la fecha, hora y dosis registradas electrónicamente por easypod™.

Resultados: De 402 pacientes que recibieron tratamiento con r-hGH, 337 (84%) tenían una cuenta de easypod™ connect activa y 301 completaron la encuesta.

Los datos de adherencia auto informados mostraron que, en general, los pacientes o sus padres / cuidadores creían que su tasa media de adherencia era del 90,5%, equivalente a omitir aproximadamente 33 dosis al año o un mes de tratamiento. Los datos de easypod™ mostraron que la tasa de cumplimiento promedio fue del 80,9%, equivalente a faltar 67 inyecciones, o aproximadamente 2 meses de tratamiento, por año.

Conclusiones: Nuestros resultados muestran que los pacientes sobrestiman su propia adherencia en ~ 10%. Esta disparidad entre la adherencia percibida y real representa aproximadamente un mes de inyecciones omitidas al año, lo que probablemente conducirá a un crecimiento y resultados clínicos sub óptimos. La monitorización electrónica con el sistema easypod™ connect parece ser una técnica eficaz para identificar una baja adherencia, proporcionando a los profesionales sanitarios la oportunidad de intervenir para ayudar a los pacientes a mejorar su adherencia.

Adherencia; easypod™; desórdenes del crecimiento; hormona del crecimiento; dispositivo de inyección; somatropina

La sexualidad es uno de los temas de mayor controversia del comportamiento humano y de acuerdo al momento histórico ha sido satanizada, idealizada, penalizada e incluso rotulada como enfermedad, cuando sus formas de expresión difieren de las tradiciones morales y culturales de la mayoría de los individuos de una comunidad. Uno de los conceptos pilares de la sexualidad es la identidad de género, entendida como la percepción personal del propio género independiente del sexo biológico. Algunas personas se identifican con el género contrario al sexo asignado al nacer y es lo que la Organización Mundial de la Salud (OMS) en su versión vigente desde el 2022 de la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE 11) denomina Incongruencia de Género, término con el que se busca despatologilizar esta condición, al retirar la definición del capítulo de enfermedades mentales e incluirlo dentro de condiciones relativas a la salud sexual.  Sin embargo, aún está catalogada como una patología mental que se denomina Disforia de género de acuerdo al Manual Diagnóstico y Estadístico de Enfermedades Mentales DSM 5 de 2013.

La problemática de la incongruencia de género resulta compleja, en el sentido que involucra concepciones sobre lo que es bueno y correcto, intereses propios y ajenos, públicos y privados, normas generales e institucionales, actitudes y decisiones personales, pero sobre todo porque  su abordaje no puede ser simplificado porque se trata de una condición en la que no es fácil identificar con exactitud las variables relevantes y se requiere de la visión y consenso de varios expertos o disciplinas (interdisciplinaridad) y porque afectan las creencias más básicas y profundas, que entre más radicales sean,  menos susceptibles son  de ser racionales. (Llano, 2007). La evaluación de cada una de estas dimensiones presentes a nivel individual es un arduo trabajo y aún más cuando se trata de un tema novedoso en constante renovación.  

Las identidades contemporáneas solo pueden entenderse a través del reconocimiento del cuerpo. En Colombia, luego de la Constitución de 1991 se empiezan a construir espacios que buscan cuestionar la normalización del cuerpo; es decir, se cuestiona   el discurso jurídico que determina cuáles formas de ser son normales y cuáles no. Los discursos de normalidad se han desplazado para crear nuevas perspectivas legales en temas de intervenciones sobre el cuerpo, maternidad, derechos de parejas del mismo sexo, entre otros.  El concepto de normalidad limita las posibilidades de elección sobre dos libertades fundamentales:

• Libertad de elegir cómo ser hombres y mujeres, sin parámetros preestablecidos.
• Libertad de elegir cómo construir la identidad de género en ese ser hombre o mujer.  (Espinosa, 2008)

Y es lo que genera el rechazo y la censura cuando se plantea el cambio en la identidad sexual, porque las estructuras sociales tradicionales ven tambalear su estabilidad jurídica y moral, como fuente de poder.

Desde tiempos inmemorables los individuos con este tipo de características han sido blanco de todo tipo de discriminación y atropellos, siendo incluso excluidos de la sociedad ante la no aceptación de la diferencia. El espacio que han conseguido especialmente en países industrializados ha sido producto de la lucha sin descanso para la ratificación de sus derechos a la igualdad y a la autonomía, entre otros. Sus fundamentos teóricos son más filosóficos y jurídicos que científicos porque hasta ahora las especialidades médicas (genética, endocrinología y psiquiatría) y la biología no tienen explicación satisfactoria que dé cuentas del porqué de estas particularidades en algunos individuos.  

La incongruencia de género es un fenómeno real y cada vez más actual que reclama atención por parte del personal de salud, para que, desde el abordaje interdisciplinario de toda su problemática circundante, se dé solución, o por lo menos alivio a la discordancia del sexo físico con el psicológico, como una forma de garantizar el derecho al bienestar personal en su definición más global.

En Colombia, las posiciones que la sociedad toma frente a esta población es predominantemente discriminatoria; para muchos se trata de “gente enferma, degenerada” que asocia a delitos sexuales tanto en el papel de víctima como de victimario; para otros se trata de un efecto producto de “la moda y los medios de comunicación”, otros tienen hipótesis más fantasiosas y atribuyen el aumento de casos conocidos a la contaminación de los alimentos con productos químicos de tipo hormonal.

A nivel nacional se han realizado varios esfuerzos desde lo jurídico y social, con el fin romper barreras de acceso y dar en cierta medida respuesta a la necesidad de atención médica de esta población, lo que ha llevado a la creación de grupos interdisciplinarios especializados que garanticen servicios de calidad, eficacia y oportunidad, pero hasta ahora no había unanimidad en el abordaje integral que puede ofrecerse, lo que determinó la elaboración de este consenso, como instrumento que garantice buenas prácticas médicas. 

Esta es una forma en que se busca resarcir el daño físico y emocional que esta población ha soportado a través del tiempo, pues era y en algunos sectores sigue siendo el desprecio, el castigo e incluso la muerte, las estrategias utilizadas por la sociedad intransigente para callar y anular a todo aquel que es diferente. Es uno de los tantos pasos que deben darse para que la medicina evolucione y tenga los recursos técnicos, científicos, humanísticos y éticos que den respuesta a las demandas y necesidades de un mundo en constante cambio.  En conclusión, falta un largo camino por recorrer alrededor de esta problemática y sus implicaciones, por lo que es necesario trabajar en la formación de personal de salud con claridad de pensamiento, libres de prejuicios, alta tolerancia a la frustración, capacidad para ser empático y con voz para expresarse.

Llano A. La ética en América Latina y el Caribe. Rev Selecciones Bioética. 2007:16-25.

Espinosa B. Cuerpos y diversidad sexual. 2008. Bogotá: Editorial Pontificia Universidad Javeriana.

Propósito: el propósito de la presente investigación es entender el valor epistemológico de la obra de Claude Bernard sobre un contexto actual, donde la serendipia científica permite desprenderse de ideas y teorías que se creían válidas para lograr encontrar respuesta a problemas que no han podido ser resueltos hasta el momento.
Contenidos: el contenido explica la vida del autor y describe los hechos que lo llevan al quehacer médico, luego se reflexiona sobre los experimentos más notorios y que permitieron avances en el mundo, tales como, por ejemplo, el descubrimiento de
la glucogénesis animal.
Contribuciones: este texto es un aporte a los científicos y médicos actuales que buscan nuevas maneras de descifrar ciertos
problemas que todavía no han podido ser resueltos. Los conceptos de serendipia científica, descubrimientos científicos y
hallazgos por medio de la experimentación a través de la historia, permiten ser una fuente de inspiración para las nuevas
generaciones de investigadores.

Bernard C. Introducción al estudio de la medicina experimental. Buenos Aires: El Ateneo; 1959. 190 p.

Goldemberg R. Serendipity. (Interesting results of dermatology research). Drug # Cosmetic Ind. 1990 my.;146(5):456-7.

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ciencia
curare
historia de la endocrinología
investigadores
metodología
serendipia
serendipia científica

Introducción: el hipoparatiroidismo primario se caracteriza por niveles inadecuadamente bajos de hormona paratiroidea (PTH), lo cual conlleva un estado de hipocalcemia crónica que, de no corregirse, genera perturbaciones predominantemente de tipo neuromuscular.
Objetivo: se presenta un caso de una paciente con hipoparatiroidismo primario con el fin de mostrar sus características
clínicas, criterios diagnósticos y patologías diferenciales. Se evidencia la importancia de un diagnóstico temprano y de un
tratamiento oportuno que impacte en el pronóstico y calidad de vida de los pacientes.
Presentación del caso: se presenta el caso de una mujer de 23 años con antecedente de epilepsia de difícil control desde los dos meses de edad, manejada con múltiples anticonvulsivantes, pero con persistencia de crisis convulsivas. En neuroimágenes de control realizadas a sus 22 años, se reportan calcificaciones ganglio-basales y frontales y es derivada a la consulta de Endocrinología para estudios. En los estudios de perfil fosfocálcico se evidenció hipocalcemia severa, hiperfosfatemia y PTH suprimida.
Discusión y conclusión: se realiza el diagnóstico de síndrome de Fahr secundario a hipoparatiroidismo primario, por lo que se instaura tratamiento con carbonato de calcio y calcitriol, lográndose control de los episodios convulsivos y finalmente suspensión de drogas anticonvulsivantes. Estos hallazgos sugieren incluir al hipoparatiroidismo primario como diagnóstico diferencial de pacientes con epilepsia refractaria.

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Hipoparatiroidismo
hipocalcemia
convulsiones
epilepsia refractaria
ganglios basales

Introducción: el cerebro perdedor de sal (CPS) es un síndrome de etiología confusa, responsable de un trastorno hidroelectrolítico de hiponatremia hipovolémica significativa, descrito en pacientes con afección del sistema nervioso central (SNC) por traumas o infecciones.
Objetivo: describir el caso de una paciente con CPS de presentación atípica, quien requirió fludrocortisona como opción
novedosa en su tratamiento.
Presentación del caso: mujer de 65 años que ingresó a urgencias por alteración en estado de conciencia, hiponatremia severa y signos vitales estables. No cursó con diarrea, emesis o fiebre. Se sospechó de síndrome de secreción inadecuada de
hormona antidiurética (SIADH) y se manejó con restricción hídrica que empeoró la hiponatremia. Tras identificar hemoconcentración y poliuria se orientó el diagnóstico a CPS, lo que dirigió a tratamiento con solución hipertónica complementado con fludrocortisona, esencial para alcanzar niveles de seguridad. Finalmente, se realizó una punción lumbar que confirmó meningitis por criptococosis como origen del síndrome.
Discusión y conclusión: el CPS tiene una presentación inusual y este caso demuestra que el tratamiento con fludrocortisona es útil para casos refractarios de origen infeccioso.

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Hyponatremia
Hypovolemia
Cryptococcosis
Inappropriate ADH Syndrome
Water-Electrolyte Imbalance

Introducción: los trastornos del desarrollo sexual se definen como afecciones congénitas en las que el desarrollo del sexo cromosómico gonadal o anatómico es atípico. Son anormalidades raras, ocurren en 1 de cada 1000 a 4500 nacidos vivos.
Dentro de las causas más comunes se encuentran: la hiperplasia suprarrenal congénita debido a la deficiencia de 21-hidroxilasa en un individuo XX, mosaicismos como el que involucra el 45, X/46, XY que tiene un amplio espectro fenotípico y el síndrome de insensibilidad a andrógenos en un individuo XY. Las causas más raras incluyen mutaciones genéticas (NR5A1, WT1 o MAP3K1), deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa y deficiencia de 5-alfa reductasa.
Objetivo: el objetivo de este reporte de caso, es hacer énfasis en el riesgo de aparición de tumores malignos de células germinales en pacientes con disgenesia gonadal XY.
Presentación del caso: se reporta el caso de un paciente de 24 años edad, fenotípicamente femenino, cariotipo 46 XY, ausencia de genitales femeninos internos por hallazgos tomográficos y testículos atróficos en canal inguinal (extraídos por
vía laparoscópica). Se describen las características al examen físico, el enfoque clínico y el terapéutico.
Discusión y conclusión: los pacientes con disgenesia gonadal XY, pueden tener un riesgo incrementado de tumores gonadales. Para poder hacer el diagnóstico de esta entidad, se debe realizar un abordaje multidisciplinario que permita su clasificación exacta.

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trastornos del desarrollo sexual
disgenesia gonadal parcial
cariotipo gonadal

Introducción: los inhibidores de puntos de control inmunológico (IPCI) hacen parte del arsenal terapéutico contra diferentes tipos de tumores sólidos, demostrando su utilidad contra melanoma metastásico, estadio III. En Colombia, para esta indicación se cuenta con la aprobación de anticuerpos contra el antígeno 4 de los linfocitos T citotóxicos (anti-CTLA-4)
y de anticuerpos contra el receptor de muerte celular programada 1 (anti-PD-1).
Se han descrito eventos adversos inmunomediados, siendo las endocrinopatías uno de los más frecuentes. La hipofisitis se asocia comúnmente con terapia anti CTLA-4, siendo rara la presentación en pacientes con terapia con anti-PD-1, presentándose, en estos últimos, cuadros clínicos más larvados e inespecíficos, pero cuyas manifestaciones pueden ser graves.
Objetivo: presentar un caso clínico que ilustra un efecto adverso endocrinológico, asociado a tratamiento con inmunoterapia,
en paciente con melanoma metastásico, para tener en cuenta cuando se use este grupo de medicamentos.
Presentación del caso: el presente artículo informa del caso de un paciente masculino de 81 años con cuadro de hipofisitis
con reacción adversa grado 3, por insuficiencia suprarrenal secundaria al uso de pembrolizumab, como parte del tratamiento de un melanoma metastásico pulmonar. Debutó con síntomas generales de astenia, náuseas, hiporexia e hiponatremia hipotónica normovolémica con niveles bajos de cortisol y con ACTH (hormona adrenocorticotrópica) inapropiadamente normal. Requirió manejo intrahospitalario con glucocorticoides, con respuesta adecuada clínica y paraclínica al tratamiento.
Discusión y conclusiones: los tratamientos de inmunoterapia en pacientes con enfermedad neoplásica cada vez son más utilizados y pueden llevar al desarrollo de eventos adversos. Se presenta, en el caso clínico, un evento de toxicidad por pembrolizumab que causa una insuficiencia adrenal secundaria aislada. Esta es una situación poco común y suele presentarse con una clínica inespecífica por lo que debemos tener alto nivel de sospecha para brindar un adecuado manejo; la demora para iniciar el tratamiento con corticoides tiene consecuencias en el paciente.

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pembrolizumab
inhibidores de puntos de control inmunológico
anti-CTLA-4
anti-PD-1
hipofisitis
insuficiencia suprarrenal
efectos adversos endocrinos

Contexto: la melatonina fue aislada por primera vez, en 1958, por el dermatólogo Aaron Lerner a partir de una glándula
pineal bovina. Para 1970 se descubrió su rol en la regulación del ritmo circadiano y los estados de sueño-vigilia, papel en
el cual se han enfocado la mayoría de los estudios clínicos. Su síntesis ocurre a partir del triptófano, a través de procesos
de hidroxilación y acetilación, para posteriormente convertirse en melatonina. Desde su descubrimiento, se han planteado
múltiples beneficios biológicos, todos ellos basados en sus efectos como reguladora del estrés oxidativo. Es por ello que los
estudios clínicos demuestran que la suplementación de esta hormona, aparte de regular el ritmo circadiano, tiene potenciales efectos en el manejo de enfermedades crónicas no transmisibles
Objetivo: aportar nueva evidencia acerca de los mecanismos fisiológicos y bioquímicos de la melatonina y controvertir su posible uso terapéutico.
Metodología: revisión bibliográfica en la base de datos PubMed y Scopus utilizando los términos MeSH: “melatonin”,
“circadian clocks”, “circadian rhythm”, “cancer”, “oxidative stress”.
Resultados: existe gran evidencia bibliográfica acerca de la historia de la melatonina y sus posibles efectos metabólicos, los cuales van muy de la mano de su rol como reguladora del ritmo circadiano, por medio de los estados sueño-vigilia y luz-oscuridad.
Conclusiones: la melatonina puede servir como coadyuvante en el manejo de enfermedades crónicas no transmisibles como cáncer, obesidad, hígado graso, mucositis y en manejo de pacientes críticamente enfermos.

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melatonina
estrés oxidativo
cáncer
ritmo circadiano

Contexto: la prevalencia de las personas mayores con diabetes es significativa y la fragilidad, como síndrome geriátrico
potencialmente reversible, se ha relacionado con diferentes desenlaces adversos en salud.
Objetivo: describir la importancia de la relación de la diabetes, la fragilidad y el impacto que tiene la valoración geriátrica
integral, en el manejo de las personas mayores con estas condiciones. Adicionalmente, dar a conocer herramientas para el tamizaje y diagnóstico de la fragilidad en personas mayores con diabetes.
Metodología: se realizó una búsqueda no sistemática de la literatura relacionada con las personas mayores con diabetes, fragilidad y la relación entre estas condiciones, teniendo en cuenta guías de manejo de diabetes y el consenso de fragilidad.
Resultados: las guías de manejo promueven la valoración multidimensional de la persona mayor con diabetes, buscando garantizar un manejo integral y adherencia al mismo. Dentro de la evaluación de los diferentes dominios, la fragilidad, como síndrome geriátrico, cobra importancia para definir los objetivos y metas terapéuticas, existiendo diferentes herramientas para su evaluación de acuerdo con el nivel asistencial dónde se encuentre.
Conclusiones: el diagnóstico de la fragilidad en las personas mayores, con diabetes, permite individualizar el manejo
terapéutico. Sugerimos utilizar Frail como cuestionario de tamizaje y los criterios de fenotipo de fragilidad para su diagnóstico
definitivo.

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persona mayor
diabetes
fragilidad
anciano frágil